基因測序可靠性有了計量支撐

基因測序有多準(zhǔn)確，現(xiàn)在有了計量標(biāo)準(zhǔn)。中國計量科學(xué)研究院(以下簡稱“中國計量院”)和復(fù)旦大學(xué)歷時六年半，成功研制中華家系1號(同卵雙胞胎家庭)人源B淋巴細(xì)胞系全基因組DNA序列和全轉(zhuǎn)錄組RNA標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，在日前召開的基因組測試質(zhì)量及計量標(biāo)準(zhǔn)交流會上正式發(fā)布。該系列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)填補(bǔ)了國內(nèi)外空白，將為基因測序的可靠性提供保障。

標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)是指具有足夠均勻性和穩(wěn)定特性的物質(zhì)，可作為生物計量的“尺子”。中國計量院和復(fù)旦大學(xué)組成的項(xiàng)目組，突破傳統(tǒng)的定量標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)研制模式，在生命科學(xué)領(lǐng)域開創(chuàng)了一種全新的定量組學(xué)標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)研制模式，研制完成上述中華家系1號系列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)。這是中華基因組精標(biāo)準(zhǔn)計劃首批國家一級標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，該計劃由中國計量院啟動，旨在研制中國人自己的基因組標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)，建立國家基因科學(xué)基準(zhǔn)、基因組研究的權(quán)威標(biāo)準(zhǔn)等。

“中華家系1號系列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)將為基因組測序數(shù)據(jù)質(zhì)量的可靠性和測序行業(yè)的高質(zhì)量發(fā)展，提供有力的計量支撐。”中國科學(xué)院院士楊維才在上述會議上指出。

中國計量院院長方向認(rèn)為，中華家系1號系列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)對未來滿足生命科學(xué)領(lǐng)域的測量一致性、測量標(biāo)準(zhǔn)、生物計量體系建設(shè)等需求，具有重要作用。它不僅是生物計量和標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)研究領(lǐng)域一個開創(chuàng)性的工作，而且是標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)評審領(lǐng)域的一個突破。

目前，中華家系1號系列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)已被國家衛(wèi)健委臨床檢驗(yàn)中心用于開展全國臨床和科研實(shí)驗(yàn)室外顯子測序室間的質(zhì)量評價。專家認(rèn)為，隨著該系列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)的進(jìn)一步推廣應(yīng)用，勢必在提升基因測序質(zhì)量、保障基因測序數(shù)據(jù)可靠、提高基因診斷準(zhǔn)確率方面發(fā)揮更大作用。

來源：光明日報

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